fhaney stefany

P O L I D A K T I L I

Efrilinda Stefani Sum Namin

NIM : PO.530333314712

JURUSAN ANALIS KESEHATAN

POLTEKKES KEMENKES KUPANG

2016

A. Pengertian

Polidaktili merupakan salah satu kelainan pertumbuhan pada jari sehingga terdapat jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Polidaktili merupakan kebalikan dari oligodaktili. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya

Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu ketidaknormalan, dan polidaktili merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan duplikasi jari. Pada polidaktili, biasanya terdapat 6 jari pada setiap jari tangan,terkadang bisa lebih seperti 7 atau 8 jari. ( genetika suryo, 2005 : 104 )

p ♀ pp x ♂ Pp

normal polidaktili

F1 Pp = polidaktili (50%)

pp = normal (50%)

Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.

Orang normal adalah homozigotik resesif pp. pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterizigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50% .

B. Etiologi

Etiologi dari polidaktili adalah

1. Kegagalan pembentukan bagian,

2. Kegagalan diferensiasi,

3. Duplikasi berlebih

4. Sindrom penyempitan pita kongenital,

5. Kelainan tulang umum.

6. Keturunan

7. Cacat genetic

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya.

2. Faktor Teratogenik

Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam Keputusan Menteri Pertanian nomor 434.1 (2001), teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.

Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak akan terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata disebut zat teratogen atau teratogenik.

Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.

a. Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil dengan radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.

b. Faktor teratogenik kimia

Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek teratogenik.

Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama di negara-negara yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibu hamil selama kehamilannya terutama di trisemester pertama, dapat menimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenal dengan fetal alkoholic syndrome . Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol juga dapat menimbulkan bayi mengalami berbagai kelainan bentuk muka, tubuh dan anggota gerak bayi begitu ia dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa polimer dalam lingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.

c. Faktor teratogenik biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes merupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat memberikan efek teratogenik

C. Klasifikasi polidaktili

Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:

1. Polidaktili postaxial

2. Polidaktili preaxial

3. Polidaktili central

1. Polidaktili postaxial

Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari kelingking tambahan dengan phalanx dan metacarpal.

a. Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez,

diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:

1) Pada tipe I terdapat tambahan soft-tissue mass tetapi tidak ada pertumbuhan tulang tambahan pada tangan, sering tidak terdapat tulang, sendi atau tendon, dan dihubungkan pada tangan oleh narrow pedicle (Gambar 2-59A). Polidaktili tipe I terdiri dari jaringan lunak yang terhubung dengan tulang. Sering kali tidak terdapat tulang, kartilago dan tendon pada tipe ini. Penatalaksanaannya adalah pengangkatan sederhana dari jaringan lunak.

2) Pada tipe II, sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan tulang normal, kartilago atau komponen otot, hal itu berhubungan dengan pembesaran atau terpecah menjadi dua metakarpal atau phalanx.Polidaktili tipe II terdiri dari duplikasi dari sebuah jari. Tercatat bahwa jari ini terhubung dengan kepala metakarpal yang melebar.

3) Pada tipe III, seluruh jari dengan metakarpal dan seluruh komponen soft – tissue terduplikasi, tetapi tipe ini jarang terjadi.Polidaktili tipe III, jari tambahan sempurna dengan metakarpal dan semua jaringan lunaknya sendiri. Penanganannya adalah dengan pengangkatan sederhana dari seluruh jari dan metakarpal.

b. Turunan

Polidaktili postaxial, terjadi karena kelainan anomali, adalah ciri dominan ditandai dengan penetrasi pada beberapa famili dan variabel. Temtamy dan Mc-Kusick membagi duplikasi jari kelingking menjadi dua tipe. Pada tipe A, jari tambahan tumbuh penuh. Pada tipe B, jari tambahan tumbuh tidak sempurna dan bercabang. Seeorang dengan polidaktili tipe A dapat menghasilkan keturunan dengan polidaktili tipe A atau B, sedangkan seseorang dengan polidaktili tipe B dapat menghasilkan keturunan dengan hanya polidaktili tipe B. Pola genetik tipe B masih rumit, dengan melibatkan satu atau dua gen dominan dan faktor tidak tetap penetrasi.

c. Hubungan kelainan dan Gejala

Pada kulit hitam, duplikasi jari kelingking sering terjadi deformitas terisolasi tanpa ada hubungan ketidaknormalan, sering terjadi bilateral. Pada beberapa individu kedua tangan dan kedua kaki polidaktili, meskipun pada yang lain dua atau tiga anggota badan yang terlibat. Pada kulit putih, polidaktili postaxial, sering dihubungkan dengan berbagai kelainan dan gejala, ketika ini terjadi sebagian gejala tidak jarang dihubungkan sebagai sifat autosom resesif. Sebaliknya, duplikasi ibu jari jarang sebagai bagian dari gejala. Polidaktili ibu jari dilihat dalam dua tipe acrocephalopolysyndactyly – tipe Noack, ditransmisikan oleh turunan dominan, dan tipe Carpenter oleh turunan resesif. Polidaktili ibu jari dapat timbul gejala seperti Fanconi’s dan Holt-Oram. Kelainan regional yang paling sering dihubungkan dengan polidaktili adalah sindaktili. Selain itu yang dapat terjadi ditangan antara lain distrofi kuku, brachidaktili, tidak ada ibu jari, triphalangeal ibu jari dari kontralateral tangan, dan kebalikan/cermin tangan. Lebih dari 40 ketidaknormlan dilaporkan berhubungan dengan polidaktili postaxial. Polidaktili postaxial juga sebagai bagian dari variasi gejala dan ketidaknormalan kromosom. Ketika bayi kulit putih lahir menunjukan duplikasi jari kelingking, keseluruhan anak harus diperiksa secara seksama, dan diperlukan konsultasi genetik serta harus diperoleh jalan keluar yang berhubungan dengan gejala, penyimpangan kromosom, atau keabnormalan yang lain. Diagnosa yang tepat akan mencegah keadaan buruk yang dapat terjadi kemudian.

2. Polidaktili Preaxial ( duplikasi ibu jari )

Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih. Insiensi deformitas pada orang kulit hitam dan kulit putih adalah 0,08/1000. Hal tersebut bermanifestasi menjadi bermacam – macam bentuk, bertahap dari anyaman daging kecil pada batas radial tangan menjadi triplikasi. Tahap penyatuan tulang, Wassel mengklasifikasikan polidaktili ibu jari menjadi 7 tipe.

a. tipe I, phalanx distal bercabang ( sangat jarang , 2 % ) ;

b. tipe II, phalanx distal berduplikasi ( 15 % ) ;

c. tipe III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal berduplikasi ( 6 % ) ;

d. tipe IV sering terjadi ( 43 % ), baik phalanx proksimal maupun phalanx distal berduplikasi ;

e. tipe V ( 10 % ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua phalanx distal dan proksimal berduplikasi ;

f. tipe VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan proksimal berduplikasi ;

g. tipe VII ( 20 % ) ibu jari hanya memiliki 3 ruas phalanx.

Polidaktili preaxial mungkin berhubungan dengan sindaktili, hal tersebut dihubungkan dengan sifat autosomal dominan. Temtamy menyebut bentuk polidaktili ini sebagai polisindaktili. Pada duplikasi ibu jari, mungkin terjadi ketidaknormalan sirkulasi, dipenuhi oleh satu atau dua arteri. Sering satu ibu jari dominan ketika yang lain gagl tumbuh, kadang – kadang, walaupun kedua ibi jari berukuran sama, salah satu bisa mengikis. Biasanya terjadi keterlibatan unilateral. Pada seri Universitas lowa ( dilaporkan Wessel ) keterlibatan bilateral ditemukan 7 dari 70 pasien dengan duplikasi ibu jari, pada seri Barsky 1 dari 25 kasus terjadi bilateral, dan Handforth menemukan 11 dari 13 kasus unilateral.

Polidaktili ibu jari biasanya terjadi sporadik, walaupun bila dihubungkan dengan triphalanx ibu jari terjadi karena famili. Polidaktili preaxial mungkin dapat dihubungkan dengan ketidaknormalan vertebra, tidak adanya tibia, celah langit – langit mulut, dan imperforasi anus. Hal ini dapat dilihat dari jumlah gejala, temuan klinis yang penting seperti sindrom Down, pansitopenia Fanconi, dan acrocephalosyndactyly.

Tipe terbanyak adalah tipe IV dimana kedua ruas proksimal dan distal terduplikasi ( 43 % ). Pada tipe I ruas distalnya terbelah menjadi dua, Ini adalah tipe paling jarang ( 2 % ). Pada tipe II ( 15 % ) ruas distal terduplikasi. Di tipe III ( 6 % ) ruas distal terduplikasi dan ruas proksimal terbelah menjadi 2. Pada tipe V ( 10 % ) metakarpal dari jempol terbelah dan kedua ruasnya terduplikasi. Pada tipe VI ( 4 % ) kedua metakarpal jempol dan semua ruas proksimal dan distalnya terduplikasi. Pada tipe VII triphalangeal pada jempol.

3. Polidaktili sentral

Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan jari tengah dan jari manis sering disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari- jari yang normal (Gambar 2-63). Tendon, nervus,dan pembuluh darah dari jari cadangan biasanya tidak normal, sebagai epifise kelebihan jari. Epifise dari kelebihan jari biasanya tidak tumbuh normal pada garis pertumbuhan,

Sebagai hasilnya phalanx bercabang dari axis longitudinal ke penyimpangan ulna atau radial dan mengubah batas jari – jari. Duplikasi jari telunjuk jarang terjadi, disajikan ulang antara 3,5 % dari semua kasus polidaktili. Ketidaknormalan ini sebaiknya tidak rancu dengan triphalanx ibu jari.Kelebihan jari tengah dapat terdiri dari percabangan soft-tissue mass atau terdapat tulang normal dan komponen soft – tissue. Hal ini dapat dihubungkan dengan sinostosis radioulnar kongenital, dan duplikasi jari telunjuk dapat menyatu dengan jari tengah.

D. Manifestasi klinis

1. Ditemukan sejak lahir.

2. Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.

3. Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat melekat sampai ke tulang.

4. Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya.

5. Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang.

E. Patofisiologi

Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur teratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.

Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel). Ayah polidaktili (heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp) maka anaknya polidaktili (heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.

F. Penatalaksanaan

1. Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya dilakukan untuk mengatasi masalah yang mungkin timbul akibat jari tambahan tersebut. Pengangkatan jari tambahan di jempol kaki merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik dan kenyamanan saat memakai sepatu. Hubungi dokter bedah anda untuk melakukan prosedur pembedahan. Operasi “pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.

2. Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah jari tambahan mengandung struktur tulang, dan untuk menentukan perubahan yang dapat terjadi saat operasi.

a) Pantau kulit dari adanya ruam dan lecet

b) Bersihkan kulit saat terkena kotoran

c) Minimalkan terpajannya kulit pada lembab

d) Jadwalkan mandi untuk pasien, gunakan pembersih yang ringan

e) Gunakan lapisan pelindung, seperti krim atau bantalan penyerap kelembapan untuk menghilangkan kelebapan yang berlebihan, jika memungkinkan

f) Ganti posisi dengan hati-hati untuk menghindari cedera pada kulit yang rentan

g) Pantau status gizi dan asupan makanan

h) Rujuk ke perawat terapi enkorostoma untuk mendapatkan bantuan dalam pencegahan, pengkajian dan penanganan luka/kerusakan kulit

3) Resiko infeksi b/d tindakan pembedahan

Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan selama 1X24 jam, diharapkan klien melaporkan factor resiko yang berkaitan dengan infeksi dan kewaspadaan yang diperlukan

Intervensi :

a) Kurangi organisme yang masuk ke individu

b) Lindungi individu yang mengalami defisit imundari infeksi

c) Kurangi kerentanan individu terhadap infeksi

d) Amati manifestasi klinis infeksi

e) Instruksikan individu dan keluaraga mengenai penyebab, risiko dan kekuatan penularan infeksi

Kesimpulan

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingkingPolidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.

Lampiran

DAFTAR PUSTAKA

http://macrofag.blogspot.com/2013/03/artikel-polidactyl.html

http://engzkatroxz.blogspot.com/2010/12/polidaktili.html

http://quina-cute.blogspot.com/2012/11/polidaktili-oleh-luh-putu-yuniartini-s_8756.htm

http://dokteryudabedah.com/tentang-polidaktili/

fhaney stefany

Sabtu, 05 Maret 2016

SIANIDA DALAM MAKANAN_ fhaney stefany

Kamis, 03 Maret 2016

polidaktili_fhaney stefany

F. Penatalaksanaan